In de eerste plaats staat XXs2info voor ‘access to info’: toegang tot informatie. In de tweede plaats staan de X-en voor X-chromosomen. In de eerste versie van mijn logo waren er drie rijen met X’en: in de bovenste rij één, in de tweede rij twee en in de derde rij drie. Waarom?

De meeste mensen hebben in elke cel van hun lichaam 46 chromosomen. Bij een man zijn daar een X en een Y bij, een vrouw heeft twee keer X. Bij ongeveer 1 op 600 mensen is dit anders: zij hebben een afwijkend aantal geslachtschromosomen. Dat is goed met het leven verenigbaar. Nog sterker: een grote meerderheid van hen krijgt nooit een diagnose omdat de verschijnselen niet erg opvallen. Ook komen artsen nog niet altijd op het idee om bij mensen met vage verschijnselen te zoeken naar een genetische oorzaak. Er wordt steeds meer prenataal onderzoek gedaan en het onderzoek wordt ook goedkoper. Daarom neemt het aantal mensen met een diagnose wel iets toe.

Een tekening van de 23 paar chromosomen van een mens. Ieder chromosoom heeft een soort H-vorm: twee wurmpjes die in het midden verbonden zijn. Van het X-chromosoom zijn er geen twee maar drie. In totaal dus 47 chromosomen.
De 47 chromosomen bij triple X-syndroom, afbeelding: Shutterstock
kat met zowel witte als rode en zwarte vacht
Lapjeskat: drie kleuren vacht,
willekeurig over haar lijf verdeeld

Ik ben geboren met een mozaïek aneuploïdie van de geslachtschromosomen. Bij mij zijn er cellen met één X: het syndroom van Turner, cellen met de gebruikelijke twee X-chromosomen en cellen met drie X-chromosomen: triple X-syndroom. Deze combinatie is zeldzaam. De cellen kunnen net zo verdeeld zijn als de kleuren van een lapjeskat: rood, wit en zwart in alle mogelijke variaties. Van beide varianten kan je dan verschijnselen hebben en het is niet te voorspellen welke dat zullen zijn.

De aanleiding voor genetisch onderzoek was een verhaal dat ik las over triple X-syndroom. Ik herkende er veel in en wilde graag weten of ik dit misschien ook had. De uitkomst was een verrassing voor mij en de klinisch geneticus. Sindsdien ben ik in contact gekomen met veel mensen in binnen- en buitenland die één van de varianten ook hebben. En ik heb zelfs nog een paar mensen ontdekt met mijn mozaïekvariant. Lastig? Ja. Boeiend? Zeker, met mijn biomedische achtergrond.


Meer over het syndroom van Turner
Meer over het triple X-syndroom (deze website wordt in het voorjaar van 2024 vernieuwd)
Meer over chromodiversiteit (in het Engels)